Компания Breakthrough Genomics, расположенная в Калифорнии, сделала важный шаг в области диагностики редких заболеваний, используя искусственный интеллект для анализа и извлечения клинических данных из миллионов научных публикаций. Это достижение позволяет значительно упростить и ускорить процесс диагностики, который до сих пор оставался сложной задачей для медицинских лабораторий.
Несмотря на прогресс в понимании влияния генетического кода на здоровье, диагностика редких заболеваний, особенно у детей, по-прежнему представляет собой серьезную проблему. Многие случаи остаются неразрешенными, оставляя пациентов и их семьи без ответов. Используя свои уникальные технологии, Breakthrough Genomics создала первую в мире базу данных, которая включает интерпретацию генетических вариантов, что позволяет решать не диагностированные случаи и сокращать время, необходимое для анализа генома.
Ранее медицинские генетики тратили от 2 до 3 часов на изучение множества научных статей, чтобы определить, какой генетический вариант мог быть причиной заболевания пациента. Этот трудоемкий процесс часто приводил к ошибкам и создавал узкие места в работе всей отрасли. Теперь же с новой базой данных генетики могут мгновенно получать структурированные резюме по более чем 10 миллионам генетических вариантов, включая информацию о связи генов с заболеваниями и результаты функциональных исследований.
Директор компании и сертифицированный медицинский генетик подчеркивает, что это достижение изменит подход к диагностике редких заболеваний. В недавнем исследовании, проведенном в Детской больнице Британской Колумбии, было показано, что платформа Virtual Geneticist™ компании позволила решить дополнительные 10% ранее не диагностированных случаев. В ходе исследования клиницисты смогли обработать 800 случаев за 5 часов и правильно определить диагностический вариант в 99% случаев.
Новая база данных доступна через годовую подписку на платформу Virtual Geneticist™ или может быть интегрирована в существующие рабочие процессы клиентов через API. Это открывает новые горизонты для диагностики и лечения редких заболеваний, делая процесс более эффективным и доступным.