В последние годы жидкие биопсии стали важным инструментом в онкологии, позволяя анализировать фрагменты свободной ДНК (cfDNA) из крови пациентов для выявления мутаций в опухолях. Однако такие анализы могут фиксировать мутации, возникающие в белых кровяных клетках, что затрудняет точное определение источника мутаций.
Исследователи из Johns Hopkins разработали модель машинного обучения под названием plasmaCHORD, которая помогает разграничить мутации, происходящие от опухолей, и те, что возникают в результате старения или предыдущих курсов химиотерапии. Эта модель анализирует характеристики фрагментов ДНК, чтобы определить их происхождение, что критически важно для выбора целевых терапий.
Команда провела обучение модели на образцах жидкой биопсии 225 пациентов с различными видами рака, включая рак груди и легких. Результаты показали, что plasmaCHORD значительно улучшает точность определения источника мутаций, увеличив её с 50% до 83% для клинически значимых мутаций.
Кроме того, модель продемонстрировала свою клиническую полезность, помогая врачам избегать назначения неэффективных терапий. По словам исследователей, около трети мутаций, обнаруженных в жидких биопсиях, могут происходить от белых кровяных клеток, что подчеркивает важность точного определения их источника.
Планируется дальнейшее развитие plasmaCHORD, чтобы повысить её эффективность и расширить возможности применения как в научных исследованиях, так и в клинической практике. Эта модель может стать важным инструментом в борьбе с раком, обеспечивая более точное соответствие между мутациями и терапиями.