В последние годы наблюдается рост интереса к использованию машинного обучения в медицине, и новое исследование, проведенное на базе клиники Майо, стало ярким примером этого тренда. Ученые проанализировали данные 605 пациентов с хронической миеломоноцитарной лейкемией (CMML) и выявили, что взаимодействие мутаций может существенно влиять на прогноз заболевания.
Исследование сосредоточилось на том, как одновременные мутации могут предсказывать трансформацию в бластную стадию. Ученые разработали и адаптировали иерархический кластерный алгоритм для стратификации пациентов на основе их генетических изменений и результатов выживаемости. В результате были выделены пять молекулярных кластеров с различными показателями трансформации: от 0% до 100% за три года.
Анализ Кокса подтвердил, что определенные мутации, такие как NPM1 и комбинации мутаций, включая "NRAS + SETBP1" и "ASXL1 + BCOR", имеют независимое негативное влияние на прогноз. Например, мутация NPM1 была связана с гораздо меньшей вероятностью наличия сопутствующих мутаций, что подчеркивает ее уникальную роль в патогенезе CMML.
Кроме того, результаты исследования были подтверждены на независимой выборке из Италии, что добавляет надежности полученным выводам. Эти наблюдения подчеркивают важность учета взаимодействия мутаций при разработке будущих моделей оценки риска для пациентов с CMML.
Таким образом, данное исследование открывает новые горизонты в понимании молекулярных механизмов CMML и может привести к более точным и персонализированным подходам в лечении этого заболевания.